Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Zentrum für angeborene Störungen des Knochenmarks und der Blutbildung (ZKMBB) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8116341
0211 8118641
Page Web
Email
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Page Web
Email
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Von Willebrand disease
- Fanconi anemia
- Beta-thalassemia
- Medulloblastoma
- Sickle cell anemia
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Retinoblastoma
- Hemophilia
- Congenital factor V deficiency
- Alpha-thalassemia
- Rhabdomyosarcoma
- Alveolar soft tissue sarcoma
Zentrum für seltene pädiatrische hämato-onkologische Erkrankungen und Tumorprädisposition (ZSPE) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Page Web
Email
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Leucodystrophie
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email
Zentrum für Seltene pädiatrische Tumoren, hämatologische und immunologische Erkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2983773
07071 2925131
Page Web
Email
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Thrombocytopénie auto-immune
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Polycythémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Sphérocytose héréditaire
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Anémie rare
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Stomatocytose héréditaire
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Alpha-thalassémie
- Sphérocytose héréditaire
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Syndrome MYH9
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie et maladies associées